Al conmemorarse el Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero, la doctora Yoanna Quesada, médico familiar y comunitario del hospital doctor Francisco Moscoso Puello, explica que se busca crear consciencia y ayudar a las personas que padecen está condición a recibir de forma temprana y oportuna un adecuado diagnóstico y tratamiento, y a la vez garantizarle mejor calidad de vida.
Joanna Quezada/ Doctora Medicina Familiar y Comunitaria
"Las más comunes en nuestro país son las enfermedades de depósitos lisosomal, como la enfermedad de Gaucher, mucopolisacaridosis y glucogenosis", indicó la doctora.
La profesional de la salud agregó que existen tres enfermedades raras y más mortal en el mundo como son: Fibrosis pulmonar idiopática, Mucopolisacaridosis y Fabry.
La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es una enfermedad pulmonar no neoplásica, caracterizada por la formación de tejido cicatricial en los pulmones sin causa conocida.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.
Esta semana, el hospital recibió al profesor y conferencista internacional, Fernando Ferrer, quien manifestó la importancia que tiene para el profesional de la salud, el conocer sobre las enfermedades raras, las cuales, asegura, afectan a una gran parte de la población mundial.
El instructor y líder empresarial explicó que las enfermedades raras son de origen genético e infeccioso, siendo las primeras, la de mayor incidencia.
"El ochenta por ciento de las enfermedades son de origen genético, las otras son de infecciones bacterianas, virales, de alergias y de causas ambientales", manifestó el conferencista.